Cos’è la malattia di Batten?

La malattia di Batten è una condizione rara che di solito ha le sue origini nell’infanzia. La condizione è conosciuta con diversi nomi. Mentre la Sindrome di Batten è un altro nome comunemente utilizzato per la Malattia di Batten, la condizione è spesso indicata in riviste mediche e altri lavori accademici come la Sindrome di Curschmann-Batten-Steinert o la Malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Il nome comune per la malattia di Batten è in onore del dott. Frederick Batten, un pediatra britannico che per primo ha preso nota della condizione nel 1903. La ricerca di Batten ha portato all’identificazione e alla classificazione della condizione come malattia separata. Le sue prime ricerche e scoperte pionieristiche hanno spianato la strada ad altri ricercatori del 20 ° secolo per scoprire di più sulle origini e la funzione della malattia.

Mentre la Malattia di Batten è normalmente intesa come una forma di neurofouscinosis ceroide neuronale (NCL) che colpisce i bambini, non è insolito per medici e ricercatori usare il termine come un modo collettivo per identificare ogni tipo di NCL. In sostanza, la condizione si verifica a causa dell’accumulo di lipofuscins nei tessuti del corpo. Nel tempo questi depositi extra di grasso e proteine ​​nei tessuti del corpo possono interferire con la corretta funzione del cervello e di altri organi chiave del corpo. Il risultato è un numero di problemi di salute diversi che possono portare alla morte.

I sintomi della presenza della malattia di Batten imitano molti altri problemi di salute. I sintomi di solito iniziano ad apparire tra i quattro ei dieci anni. Alcuni dei segni più comuni della possibile presenza della malattia di Batten sono problemi di visione, un cambiamento nelle capacità di apprendimento e attitudine, cambiamenti di personalità, una diminuzione dell’attività motoria che porta a inciampi o cadute più frequenti. Il bambino può anche iniziare a sperimentare convulsioni o episodi di sentirsi depersonalizzati.

Trattamenti per la malattia di Batten di solito comportano il tentativo di affrontare i sintomi e fornire il massimo comfort possibile per il paziente. Negli ultimi anni, l’uso della terapia genica ha portato a sviluppi promettenti nel trattamento. Anche gli esperimenti condotti nel 2006 utilizzando farmaci derivati ​​da prodotti a base di cellule staminali hanno mostrato risultati promettenti. Tuttavia, in questo momento, non esiste una cura nota per la malattia di Batten.