Che cos’è un’epidermodisplasia verruciforme?

L’epidermodisplasia verruciforme è una malattia genetica che può causare focolai a livello del corpo di verruche piane e aumentare le probabilità di sviluppare un cancro della pelle. Le persone con il disturbo sviluppano solo sintomi fisici se entrano in contatto con il papillomavirus umano (HPV), una comune malattia a trasmissione sessuale che può anche essere trasmessa da una madre durante il parto. I pazienti con epidermodisplasia verruciformis tipicamente devono evitare l’esposizione al sole, usare creme topiche prescritte e frequentare frequenti interventi chirurgici di rimozione della verruca per mantenere i loro sintomi al minimo. Non esiste una cura per la malattia, e anche con un trattamento dedicato, le persone soffrono di complicazioni della pelle per tutta la vita.

Esistono diverse dozzine di filamenti noti di HPV e la maggior parte non causa problemi a persone relativamente sane. Un individuo con epidermodisplasia verruciforme, tuttavia, è altamente sensibile a molti filoni diversi. Una mutazione genetica specifica altera la capacità del corpo di controllare l’infezione da HPV e il virus è in grado di proliferare attraverso gli strati esterni della pelle. Le verruche di solito compaiono prima nell’infanzia o nella prima infanzia in pazienti con HPV congenito.

Le verruche di Epidermodisplasia verruciforme possono comparire in qualsiasi parte del corpo, ma sono spesso più concentrate sulle aree esposte alla pelle esposte al sole, come mani, avambracci, viso e collo. Di solito sono piccoli, piatti e leggermente più rosa o rossi rispetto alla carne circostante. Mentre le lesioni multiple possono essere imbarazzanti, in genere non provocano prurito, causano dolore o provocano conseguenze negative per la salute. È possibile che alcune verruche diventino cancerose, specialmente negli adulti più anziani e nei pazienti che non sono estremamente attenti a evitare la luce solare diretta. Le lesioni maligne possono essere identiche alle verruche piane benigne o diventare masse brune, sollevate e marroni sulla pelle.

La maggior parte dei casi di epidermodisplasia verruciforme viene diagnosticata molto prima che sia presente la minaccia di cancro. I medici possono fare una diagnosi eseguendo esami fisici approfonditi e testando campioni di sangue e pelle per la presenza di HPV. I test genetici confermano che alcuni geni portano le mutazioni caratteristiche che causano l’epidermodisplasia verruciforme.

Il trattamento per l’epidermodisplasia verruciforme comporta un approccio sfaccettato per ridurre il rischio di cancro e migliorare l’aspetto fisico del paziente. Poiché la luce ultravioletta sembra peggiorare la condizione, è importante che i pazienti indossino indumenti protettivi e usino la protezione solare ogni volta che devono avventurarsi all’aperto. I farmaci per via orale e le creme retinoidi topiche, come l’imiquimod, sono spesso usati per rallentare la crescita delle cellule della pelle anormali. Gli approcci chirurgici al trattamento comprendono il congelamento delle verruche con azoto liquido, la combustione con dispositivi di riscaldamento elettrici e l’asportazione di escrementi con bisturi. È molto probabile che le lesioni ritornino nonostante frequenti trattamenti.

I pazienti che sviluppano il cancro della pelle spesso richiedono ulteriori procedure. Un chirurgo può decidere di rimuovere una verruca cancerosa e la pelle circostante e sostituirla con un innesto da una zona non interessata del corpo del paziente. Se il cancro si diffonde ai linfonodi o ad altri organi, una persona potrebbe dover sottoporsi a trattamenti di chemioterapia e radioterapia.