Qual è la sindrome FG?

La sindrome di Opitz-Kaveggia è una sindrome genetica con un collegamento al cromosoma X. Conosciuto anche come sindrome FG, o FGS, questa malattia rara causa ritardi nello sviluppo e anomalie fisiche. Le caratteristiche della sindrome FG includono disabilità mentali, iperattività, anomalie intestinali, deformità facciali e perdita del corpo calloso. Molti bambini muoiono durante l’infanzia a causa di intestino o cervello non funzionante, se vivono, ci sono caratteristiche a lungo termine che alterano la vita da affrontare.

Diverse caratteristiche fisiche sono tipiche di una persona con sindrome di FG. Le deformità facciali comprendono una fronte alta, un labbro superiore sottile, orecchie basse e una testa grande proporzionata al corpo. I problemi agli arti tipici di questa malattia genetica comprendono i pollici grandi, gli alluci e i piedi piatti. Ogni bambino ha una combinazione unica di caratteristiche fisiche e mentali che si combinano per formare la loro particolare varietà di sindrome FG.

I problemi di salute sono comuni con i bambini affetti da FGS. Infezioni dell’orecchio e malattie delle vie respiratorie superiori sono eventi in corso che richiedono un’attenzione particolare. Le anomalie dell’intestino comprendono stitichezza, deformità intestinale e difficoltà alimentari. Problemi di stomaco e intestinali possono diventare così gravi che è necessario un tubo di alimentazione.

Le deformità del viso possono includere una chiave o una palatoschisi parziale che richiede un intervento chirurgico per correggere. La crescita anormale dei denti e le difficoltà di deglutizione sono un altro sintomo della sindrome da FG. Gli occhi bassi e obliqui distanti tra loro sono anche caratteristici dei bambini con questa malattia recessiva legata all’X.

Le anormalità neurologiche sono le caratteristiche più gravi della sindrome da FG. I bambini possono avere ritardi nello sviluppo e difficoltà di apprendimento, ma possono anche avere un ritardo mentale più estremo. Le convulsioni possono verificarsi lievemente o più gravemente con i bambini affetti da questo disturbo genetico. Nella sua forma più estrema, i bambini con la sindrome FG possono perdere il loro corpo calloso, una parte del cervello che collega gli emisferi del cervello. Senza di esso, la comunicazione può essere estremamente difficile.

Le difficoltà comportamentali sono un altro aspetto di questa sindrome e possono includere disturbo da deficit di attenzione, comportamento ossessivo-compulsivo, essere desiderosi di compiacere, avere ansia e richiedere attenzione. Personalità estroverse e argute possono spesso essere viste in questa sindrome. Questi stati d’animo possono anche cambiare rapidamente all’ansia e agli scoppi d’ira.

Ci sono una miriade di combinazioni delle varie caratteristiche che formano la sindrome di Opitz-Kaveggia. Nessun bambino ha esattamente le stesse esigenze fisiche, mentali o comportamentali quando viene diagnosticato questo disturbo. Ogni bambino ha bisogno di una valutazione e di un piano di trattamento individualizzati basati sulle sue caratteristiche specifiche della sindrome da FG.