Qual è la carenza di Antitrombina III?

La carenza di antitrombina III è una malattia rara che predispone le persone allo sviluppo di coaguli di sangue potenzialmente gravi. Una mutazione genetica altera la capacità dell’organismo di creare enzimi funzionali antitrombina III, che svolgono un ruolo fondamentale nella prevenzione della coagulazione. Senza trattamento, una grave carenza può portare a coaguli potenzialmente letali nei polmoni, nel cuore o in altre parti del corpo. La maggior parte dei casi di deficit di antitrombina III può essere efficacemente gestita con dosi giornaliere di farmaci fluidificanti del sangue.

Normalmente c’è un attento equilibrio di enzimi nel sangue, enzimi come la trombina e il fattore X impediscono che il sangue diventi troppo sottile e sostanze chimiche come l’antitrombina III e l’eparina impediscono l’ispessimento del sangue. Nel caso di una carenza di antitrombina III, gli enzimi della coagulazione prosperano e il rischio di coagulazione è elevato.

Esistono due tipi principali di carenza di antitrombina III, entrambi ereditati in uno schema autosomico dominante. Nel primo tipo, una mutazione genetica altera la capacità del corpo di produrre nuova antitrombina. Nel tipo due, ci sono livelli approssimativamente normali dell’enzima, ma non funzionano correttamente.

Molte persone che ereditano la carenza di antitrombina III non sperimentano mai disordini della coagulazione o altri problemi di salute. È probabile che i sintomi si verifichino intorno ai 30 anni, sebbene sia possibile sperimentare coaguli molto prima o poi nella vita. Il rischio di sviluppare coaguli è aumentato nelle persone che fumano o soffrono di pressione alta, colesterolo alto e obesità.

Un coagulo di sangue può causare una varietà di sintomi a seconda del sito e delle dimensioni. La trombosi venosa profonda in una delle gambe è il posto più comune per un coagulo nelle persone con il disturbo e può causare gonfiore alle gambe e dolore lancinante. Ulteriori sintomi possono includere mancanza di respiro, vertigini, una tosse insanguinata e debolezza di tutto il corpo.

La maggior parte dei casi di deficit di antitrombina III viene diagnosticata prima che i pazienti presentino pericolosi coaguli. Esami del sangue di routine per altre condizioni potrebbero rivelare livelli insolitamente bassi di antitrombina e una maggiore attività degli enzimi coagulanti. I test genetici possono confermare che un paziente porta effettivamente una mutazione genetica specifica. I test di imaging quali ultrasuoni ed ecocardiografi vengono di solito eseguiti per verificare la presenza di coaguli esistenti e verificare eventuali danni a livello di cuore, fegato, reni e altri organi.

Le persone che hanno carenze di antitrombina III ma non sviluppano sintomi potrebbero non aver bisogno di cure. Invece, i medici generalmente raccomandano di frequentare regolari controlli sanitari per assicurarsi che non si verifichino problemi. Se si verifica la coagulazione, i pazienti vengono sottoposti a un regime giornaliero di farmaci anticoagulanti, come warfarin, eparina o antitrombina sintetica. La chirurgia può essere necessaria per rompere un grande coagulo di sangue in una situazione di emergenza.