Che cos’è la malattia di Creutzfeldt-Jakob?

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia degenerativa del sistema nervoso che alla fine attacca il cervello, causando la morte da sette mesi a due anni dalla comparsa dei sintomi. Attualmente non esiste una cura per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, sebbene i farmaci possano essere usati per trattare i sintomi e rendere il paziente confortevole. Come altre malattie del sistema nervoso, la malattia di Creutzfeldt-Jakob provoca movimenti irregolari, difficoltà nel controllo dei muscoli, incapacità di svolgere compiti che richiedono un controllo motorio preciso e demenza mentre il cervello soccombe. Fu identificato per la prima volta negli anni Venti da una coppia di scienziati tedeschi, sebbene la causa fosse stata capita in modo imperfetto fino a quando ulteriori studi furono intrapresi più tardi nel ventesimo secolo.

Molte persone non avevano sentito parlare della malattia di Creutzfeldt-Jakob fino a un focolaio di una malattia correlata, l’encefalopatia spongiforme bovina (BSE). Sia la malattia di Creutzfeldt-Jakob sia la BSE sono le encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE) e sono causate da prioni illegali. Un prione è un tipo di proteina: la maggior parte dei prioni è innocua, ma quando uno si ripiega in modo errato, può infettare altre proteine, provocandole a torcersi e aggregarsi in formazioni chiamate placche. Queste placche interferiscono con la funzione del sistema nervoso, e nel cervello l’alterazione della normale disposizione cellulare fa apparire dei buchi nel tessuto cerebrale, portando ad un aspetto simile alla spugna.

Esistono tre tipi di malattia di Creutzfeldt-Jakob: sporadica, ereditata e acquisita. La sporadica malattia di Creutzfeldt-Jakob è il responsabile dell’85% di tutti i casi e appare casualmente a causa di una mutazione nei prioni del corpo. La malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob si verifica a causa di un gene difettoso, che causa la formazione di prioni nocivi e rappresenta dal 5% al ​​10% dei casi di malattia di Creutzfeldt-Jakob. La forma acquisita della malattia deriva dal contatto con il cervello infettivo e i tessuti del sistema nervoso. Quando la BSE attraversa le specie e infetta gli esseri umani, si chiama Variant Creutzfeldt-Jakob Disease, ma questo rappresenta un numero relativamente piccolo di casi.

Una volta che i sintomi iniziano a manifestarsi, l’insorgenza della malattia è rapida e inarrestabile. I pazienti possono assumere antidolorifici per aiutare a gestire i sintomi fisici, insieme agli antispastici per aiutare a controllare i muscoli. La vera diagnosi è anche impossibile, in quanto richiede un’autopsia del cervello. Tuttavia, i sintomi sono ben descritti nella letteratura medica, e quando i neurologi si occupano di pazienti che manifestano i sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob, operano sotto il presupposto che questa sia la causa del disturbo neurologico dopo aver escluso altre potenziali cause.