Qual è la sindrome di Crouzon?

Inizialmente descritta dal neurologo francese Octave Crouzon nel 1912, la sindrome di Crouzon è una rara deformità genetica che comporta una chiusura prematura della sutura coronale del cranio. Le caratteristiche di questa condizione includono le palpebre inclinate verso il basso, gli occhi grandi e sporgenti e la mascella superiore sottosviluppata. Negli Stati Uniti, la sindrome di Crouzon si verifica una volta ogni 25.000 nascite.

Chiamata anche dystosis craniofacciale, la sindrome di Crouzon è simile alla sindrome di Apert, che colpisce le mani e i piedi così come il cranio e il viso. Mentre molte delle malformazioni fisiche associate all’Apert non si presentano in un paziente di Crouzon, si ritiene che entrambe le condizioni abbiano analoghe origini genetiche. Nella sindrome di Crouzon, la deformità del cranio presenta lo stesso aspetto della sindrome di Apert, tuttavia, con Crouzon, non c’è fusione delle dita delle mani e dei piedi.

I pazienti con sindrome di Crouzon generalmente condividono molte delle stesse caratteristiche fisiche, sebbene la gravità varierà con ciascun individuo. La fronte diventa più alta invece di crescere in avanti, a causa della chiusura delle ossa del cranio. Inoltre, poiché le ossa tra gli occhi e i denti superiori sono più piccole del normale, quelle affette dalla sindrome di Crouzon sembrano avere occhi grandi e sporgenti. Un naso simile a un pappagallo ricurvo è anche un tratto dominante in questa condizione.

I pazienti affetti da questa malattia hanno in genere un’intelligenza normale, sebbene sia possibile qualche ritardo mentale. Difficoltà respiratorie e discorsi anormali sono comuni a causa del naso più piccolo che è presente. Una palatoschisi a volte è collegata alla sindrome di Crouzon e può causare problemi di udito a causa di frequenti infezioni alle orecchie.

Come la maggior parte della craniosinostosi sindromica, si ritiene che la sindrome di Crouzon sia causata da una deviazione del gene. Questo è sia un evento estremamente raro che disperso. I pazienti con Crouzon hanno il 50% di probabilità di trasmettere il disturbo ai propri figli. Se entrambi i genitori non sono interessati dalla malattia, tuttavia, la possibilità di sviluppo in altri bambini è molto piccola.

Un esame fisico è più comunemente usato per diagnosticare la sindrome di Crouzon, dal momento che è presente alla nascita. Anche la tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica (MRI) e i raggi X sono strumenti diagnostici utili. Ulteriori test oftalmologici, audiologici e psicologici possono anche essere utilizzati.

Il trattamento con la sindrome di Crouzon è ampio e complesso, ed è meglio fornito da una squadra craniofacciale esperta in uno dei numerosi centri sanitari di tutto il mondo. Il piano di trattamento tipico per questa malattia coinvolge più ambulatori in scena. Si raccomanda che nel primo anno di vita, le suture sinostosiche del cranio vengano rilasciate per consentire una corretta crescita del cervello. Quando il bambino matura, il rimodellamento del cranio viene spesso eseguito per dare risultati ottimali.